Υγεία

Show_1497
Υγεία

Κύπρος Νικολαΐδης: όλα είναι προβλέψιμα από την αρχή της εγκυμοσύνης

της Νεκταρίας Καρακώστα

Όλα τα προβλήµατα της εγκυµοσύνης µπορούν να προβλεφθούν από το πρώτο τρίµηνο της κύησης, τονίζει ο κορυφαίος, διεθνούς φήµης επιστήµονας στην Ιατρική του Εµβρύου, καθηγητής στο King’s College και στο University College του Λονδίνου, κ. Κύπρος Νικολαΐδης.

Ο  άνθρωπος που ανακάλυψε την αυχενική διαφάνεια (εξέταση που ελαχιστοποιεί σήµερα την ανάγκη για αµνιοπαρακέντηση) βρέθηκε πρόσφατα στην Αθήνα, καλεσµένος του µαιευτηρίου ΛΗΤΩ του Οµίλου ΥΓΕΙΑ, για να παρουσιάσει µια νέα κατάκτηση. Μια εξέταση στο αίµα της εγκύου, από την οποία µπορούν να αποµονωθούν κύτταρα του εµβρύου και να εξαχθούν σηµαντικά συµπεράσµατα για τη χρωµοσωµιακή του σύνθεση. Αυτό θα έχει ως αποτέλεσµα τη γέννηση λιγότερων παιδιών µε σύνδροµο Down και άλλα συγγενή νοσήµατα. Μιλώντας στο healthyme, o «πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας και θεµελιωτής της Ιατρικής του εµβρύου, τονίζει ότι το επίπεδο της ιατρικής παροχής στην Ελλάδα είναι πάρα πολύ υψηλό.

Πόσο σηµαντικός είναι ο πρώιµος έλεγχος, ο έλεγχος νωρίς στην εγκυµοσύνη;
Ο σηµερινός τρόπος παρακολούθησης της γυναίκας στην εγκυµοσύνη είναι στηριγµένος σε µια πολιτική απόφαση της αγγλικής κυβέρνησης, του 1929, που λέει ότι θα πρέπει να βλέπουµε τις γυναίκες κάθε 4 εβδοµάδες, µέχρι την 28η εβδοµάδα, κάθε δύο εβδοµάδες, µέχρι την 36η εβδοµάδα και κάθε µία µέχρι να γεννήσει. Αυτή είναι η πυραµίδα της προγεννητικής φροντίδας. Τείνουµε να παρακολουθούµε πάρα πολύ στενά τις γυναίκες προς το τέλος, στη βάση µιας φιλοσοφίας που πρεσβεύει ότι τα περισσότερα προβλήµατα της εγκυµοσύνης συµβαίνουν στο τέλος της, και ότι δεν είναι αναγκαίο να τα βλέπεις στην αρχή, γιατί δεν είναι προβλέψιµα.
Οι µελέτες όµως τα τελευταία 20 χρόνια δείχνουν ακριβώς το αντίθετο!  Πιστεύω ότι ΟΛΑ είναι προβλέψιµα και µάλιστα στην αρχή της εγκυµοσύνης. Όλη η έρευνά µου συγκεντρώνεται ακριβώς σε αυτό το σηµείο: στα προβλήµατα της εγκυµοσύνης που µπορούµε να προβλέψουµε στη 12η εβδοµάδα, ώστε από την πρόβλεψή µας, να χαραχθεί η πορεία της παρακολούθησης της κάθε γυναίκας ξεχωριστά (individualization of care), και να περιοριστούν αυτοί οι κίνδυνοι. Γι’ αυτό και έχω προτείνει το αναποδογύρισµα της πυραµίδας της προγεννητικής φροντίδας.
Για να πούµε π.χ. κατά πόσο το παιδί έχει σύνδροµο Down, καθορίσαµε µια σειρά από υπερηχογραφικούς δείκτες: την αυχενική διαφάνεια (όσο περισσότερο είναι το υγρό πίσω στον αυχένα, κάτω από το δέρµα, τόσο µεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος το µωρό να έχει σύνδροµο Down), το ρινικό οστούν, η ροή αίµατος µέσα από την καρδιά του εµβρύου, η ροή αίµατος µέσα από το ήπαρ. Όλα αυτά µπαίνουν µαζί σε µια µαθηµατική εξίσωση και συνδυάζονται µε την ηλικία της γυναίκας, µε το προφίλ της, το πόσο ψηλή είναι, το πόσο λεπτή, πώς έµεινε έγκυος κ.λπ. και µε τους βιοχηµικούς της δείκτες. Εκτός από την πιθανότητα εµφάνισης συνδρόµου Down, το µαθηµατικό αυτό σύστηµα µπορεί επίσης να δείξει τον κίνδυνο προεκλαµψίας που διατρέχει η έγκυος, τον κίνδυνο εµβρυϊκού θανάτου κ.λπ.

Η ηλικία έχει πάψει πλέον να είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την εµφάνιση συνδρόµου Down;
Ναι. Ήταν παράγοντας κινδύνου το 1970. Σήµερα, η ηλικία είναι ένας από τους δείκτες, αλλά ίσως ο λιγότερο σηµαντικός από όλους.  Έχουµε σίγουρα αντιστρέψει την πυραµίδα για το σύνδροµο Down, Μεταφέρουµε σιγά σιγά τον υπέρηχο, από την 20ή εβδοµάδα, στη 12η εβδοµάδα. Ήδη, σε πολλά από τα µαιευτήρια, όπου βρίσκονται γιατροί που έχω εκπαιδεύσει, δίνουν τη διάγνωση ενός αρκετά µεγάλου αριθµού σοβαρών ανωµαλιών ήδη από τη 12η εβδοµάδα! Τα επόµενα 5 χρόνια, πιστεύω ότι θα έχει αναποδογυριστεί ολόκληρη η πυραµίδα του προγεννητικού ελέγχου!

Σήµερα γίνονται λιγότερες αµνιοπαρακεντήσεις, σε σχέση µε το παρελθόν;
Πριν από 40-50 χρόνια, οι γυναίκες παντρεύονταν νωρίς, έκαναν τα παιδιά τους και στα 35-40 τους χρόνια είχαν εγγόνια. Η νέα γενιά των γυναικών σπουδάζουν, εργάζονται, καθυστερούν να παντρευτούν και να κάνουν παιδιά.  Το 1970, µόλις 5% των εγκύων γυναικών ήταν άνω των 35 ετών, ενώ σήµερα το 25% των εγκύων είναι πάνω από τα 35. Αν λοιπόν συνεχίζαµε µε την προηγούµενη τακτική, να κάνουµε αµνιοπαρακέντηση στις γυναίκες, µόνο και µόνο γιατί είναι πάνω από τα 35, θα υποβάλλαµε σε αµνιοπαρακέντηση στο 1/3 των εγκύων. Σε χώρες όπως η Αγγλία, η βιοψία τροφοβλάστης και οι αµνιοπαρακεντήσεις γίνονται σήµερα σε λιγότερο από το 2,5% των εγκύων. Με τις νέες µεθόδους, µε τις οποίες εντοπίζουµε µε µεγαλύτερη ακρίβεια κατά πόσο το µωρό είναι καλά ή όχι, έχουµε καταφέρει δύο πράγµατα: να ελαττώσουµε δραµατικά την ανάγκη για επεµβάσεις και να αυξήσουµε δραµατικά το  ποσοστό των ανωµαλιών που µπορούµε να εντοπίσουµε. Κάνουµε δηλαδή πολύ λιγότερες αµνιοπαρακεντήσεις και εντοπίζουµε πολύ περισσότερες ανωµαλίες, σε σχέση µε το παρελθόν.

Η αυχενική διαφάνεια έχει παίξει πολύ σηµαντικό ρόλο σε αυτό, όµως βρεθήκατε στην Ελλάδα για να παρουσιάσετε κάτι ακόµη πιο νέο.
Πρόσφατες έρευνες έδειξαν ότι, παίρνοντας αίµα από τη µητέρα, µπορείς να εξετάσεις το DNA του εµβρύου. Όταν τα κύτταρα πεθαίνουν, απελευθερώνουν DNA το οποίο βρίσκεται ελεύθερο µέσα στον ορό του πλάσµατος. Κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης, το 10% από αυτό το «ελεύθερο DNA» προέρχεται από το έµβρυο. Αναλύοντας λοιπόν αυτό το ελεύθερο DNA, µπορούµε µε µεγάλη ακρίβεια να προσδιορίσουµε κατά πόσο το έµβρυο έχει σύνδροµο Down ή όχι.
Προς το παρόν, οι εξετάσεις αυτές είναι ακόµη πολύ ακριβές –στις ΗΠΑ κοστίζουν 3.000 δολάρια. Πιστεύω όµως, ότι στους επόµενους 2-3 µήνες, το κόστος τους θα πέσει κάτω από τα 500 δολάρια, ενώ µέσα σε µια 5ετία, θα γίνουν τόσο φθηνές, που θα είναι προσβάσιµες σε όλον τον πληθυσµό.

Πέρα από τη διάγνωση του συνδρόµου Down, πού αλλού µπορεί να βοηθήσει αυτή η εξέταση;
Ήδη βοηθά σε έναν αυξανόµενο αριθµό χρωµατοσωµατικών ανωµαλιών,  όπως η τρισωµία 18 (σύνδροµο Edwards), η τρισωµία 13 (σύνδροµο Patau). Με αυτήν την εξέταση, µπορούµε επίσης να εντοπίσουµε την οµάδα αίµατος του εµβρύου. Περίπου το 10% των γυναικών έχουν οµάδα αίµατος Rh-. Αν το έµβρυο είναι Rh+, τότε η µητέρα µπορεί να δηµιουργήσει αντισώµατα που καταστρέφουν τα ερυθρά αιµοσφαίρια του εµβρύου, µε αποτέλεσµα αυτό να πεθαίνει στις 18-25 εβδοµάδες. Παλαιότερα, έπρεπε να κάνουµε αµνιοπαρακέντηση και να πάρουµε αίµα από το έµβρυο για να δούµε την οµάδα αίµατος.
Υπάρχουν επίσης µια σειρά από ανωµαλίες που έχουν σχέση µε το φύλο του εµβρύου- η αιµοφιλία για παράδειγµα, είναι αρρώστια που επηρεάζει τα αρσενικά έµβρυα. Παλιά, για να βρούµε το φύλο, απαιτείτο επίσης αµνιοπαρακέντηση ή υπέρηχος την 16η - 20ή εβδοµάδα. Με το DNA από το αίµα της µητέρας, µπορούµε σήµερα να διαπιστώσουµε το φύλο του εµβρύου, ήδη από την 8η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης.

Πόσο δύσκολο είναι να πεις σε έναν γονιό ότι το παιδί του έχει πρόβληµα;
Έχει πολύ µεγάλη σηµασία, ο γιατρός να είναι κατάλληλα εκπαιδευµένος, τόσο για να κάνει τη σωστή διάγνωση, όσο και για να δώσει το counseling, να εξηγήσει δηλαδή στους γονείς τι ακριβώς συµβαίνει.  Δίνω ίση σηµασία στο πόσο καλός είναι κάποιος στο να κάνει τη διάγνωση και στο πώς επικοινωνεί µε τους γονείς, για να τους εξηγήσει τι συµβαίνει και να τους βοηθήσει να φτάσουν σε σωστές αποφάσεις για τα επόµενα στάδια.

Πώς αποφασίσατε να ασχοληθείτε µε την Ιατρική του εµβρύου;
Κατά λάθος! Στο τελευταίο έτος της Ιατρικής στην Αγγλία, το πανεπιστήµιο µάς στέλνει στο εξωτερικό για 3 µήνες, για να κάνουµε το λεγόµενο «elective». Οι περισσότεροι γιατροί βλέπουν αυτή τη δυνατότητα σαν ευκαιρία για διακοπές και επιλέγουν να πάνε να εκπαιδευθούν σε …εξωτικούς προορισµούς. Εγώ, επειδή δεν µου αρέσει το ταξίδι µε αεροπλάνο, επέλεξα να παραµείνω στο νοσοκοµείο. Έτυχε, λοιπόν, τότε στο νοσοκοµείο να φέρουν τους πρώτους υπερήχους και ασχολήθηκα όλο εκείνο το τρίµηνο µε τους υπερήχους. Όταν είδα για πρώτη φορά ότι υπάρχει ζωή µέσα στη µήτρα, ένα έµβρυο, µού γεννήθηκαν χίλιες ερωτήσεις, για το πώς σκέφτεται, το πώς µεγαλώνει, το πώς αναπτύσσεται, το πώς και το γιατί πηγαίνουν τα πράγµατα στραβά, διάφορα ηθικά θέµατα, νοµικά θέµατα… Έτσι, αγάπησα αυτό το κοµµάτι.

Οι περισσότερες ανακαλύψεις που έχετε κάνει έχουν φέρει και αντιδράσεις. Στο τέλος όµως βαδίζουµε στον δρόµο που εσείς δείχνετε. Πώς αισθάνεστε για αυτό;
Στην εξέλιξη της επιστήµης είναι σηµαντικό να αµφισβητείται ο καθένας. Οι περισσότερες έρευνες που έχω κάνει ξεκινούσαν ακριβώς από την αµφισβήτηση. Kαλείσαι να αποδείξεις κάτι που πιστεύεις ότι είναι σωστό. Και αυτό σε βοηθά.

Πώς κρίνετε το επίπεδο της προγεννητικής φροντίδας που παρέχεται σήµερα στην Ελλάδα;
Το επίπεδο των υπερήχων που παρέχεται σε µεγάλο ποσοστό του πληθυσµού, στην Ελλάδα, είναι πολύ υψηλότερο από ό,τι στη µεγάλη πλειοψηφία των νοσοκοµείων της Αµερικής και ακόµη και της Αγγλίας. Πιστεύω ότι τουλάχιστον το 50% των Ελληνίδων έχουν πρόσβαση σε πολύ καλό επίπεδο προγεννητικού ελέγχου. Για να σας δώσω ένα παράδειγµα, γιατροί τους οποίους εκπαίδευσα εγώ και πήγαν στο Yale, δεν µπορούσαν µε τους υπερήχους που υπήρχαν εκεί να κάνουν διάγνωση ανεγκεφαλίας στη 12η εβδοµάδα. Και αυτό πριν από µόλις 1,5 χρόνο!
Στις ΗΠΑ, µπορεί να υπάρχουν νοσοκοµεία που να είναι π.χ. εξαιρετικά στη λαπαροσκοπική χειρουργική, στην υπογονιµότητα, στις εγχειρήσεις καρδιάς. Για τη µεγάλη πλειοψηφία του λαού της Αµερικής όµως, για τον µέσο Αµερικάνο, το επίπεδο της υγείας είναι πολύ πιο χαµηλό, σε σχέση µε αυτό που παρέχεται στον µέσο Έλληνα ή στον µέσο Κύπριο. Στην Ελλάδα υπήρχε αυχενική διαφάνεια από τη δεκαετία του 1990, ενώ στην Αµερική εισάγεται τώρα, και µάλιστα µόνο στις δυτικές και στις ανατολικές ακτές!


Μικροχειρουργική εμβρύου
«Οι πρώτες επεµβάσεις, που πραγµατοποιήθηκαν το 1980, ήταν µεταγγίσεις αίµατος στο έµβρυο, για περιπτώσεις σαν της µητέρας µε το Rh-, που καταστρέφει το αίµα του µωρού της. Μπαίναµε µε µια βελόνα στον οµφάλιο λώρο και κάναµε µεταγγίσεις αίµατος κάθε 2-3 εβδοµάδες, αποφεύγοντας το θάνατο του εµβρύου. Όταν γεννιόταν το µωρό, ήταν τελείως φυσιολογικό, αφού δεν υπήρχαν πια τα αντισώµατα της µητέρας να του καταστρέφουν το αίµα.
Στη συνέχεια, περάσαµε σε άµεσες χειρουργικές επεµβάσεις. Η πιο συχνή αφορούσε στις περιπτώσεις της έµβρυο-εµβρυικής µετάγγισης, όταν δηλαδή έχουµε δύο οµοζυγωτικά έµβρυα (δίδυµη κύηση), που µοιράζονται την ίδια κυκλοφορία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ένα από τα δύο έµβρυα συνήθως πεθαίνει. Βάζοντας ενδοσκόπιο στη µήτρα, εντοπίζουµε τα κοινά αιµοφόρα αγγεία των δύο εµβρύων και χρησιµοποιώντας λέιζερ κάνουµε τον διαχωρισµό. Έκανα την πρώτη τέτοια επέµβαση το 1992. Έκτοτε έχουν γίνει χιλιάδες τέτοιες επεµβάσεις.
Οι τελευταίες επεµβάσεις που κάνουµε –και έχουν γίνει και σε παιδιά από την Ελλάδα- αντιµετωπίζουν τη διαφραγµατοκήλη στο έµβρυο. Όταν υπάρχει τρύπα στο διάφραγµα του εµβρύου, το έντερο, το συκώτι κ.λπ. ανεβαίνουν στον θώρακά του και δεν αφήνουν τους πνεύµονες να αναπτυχθούν κανονικά. Έτσι, το έµβρυο, που κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης παίρνει το οξυγόνο από τον οµφάλιο λώρο, µόλις γεννηθεί δεν µπορεί να αναπνεύσει και πεθαίνει. Σε αυτές τις περιπτώσεις, περνάµε µε ένα ενδοσκόπιο, ένα µπαλονάκι στον λαιµό του εµβρύου, στην τραχεία, που εµποδίζει την έγχυση των υγρών που παράγουν οι πνεύµονες προς τα έξω. Έτσι, αυτά µένουν µέσα στους πνεύµονες και τους φουσκώνουν, διεγείροντας την ανάπτυξή τους».